Celiachia,  troppe persone ancora senza  diagnosi certa. Intervista alla dott.ssa Pacenza

Celiachia, troppe persone ancora senza diagnosi certa. Intervista alla dott.ssa Pacenza

Secondo le stime, oggi in Italia ci sono almeno 400 mila persone affette da celiachia, che non hanno ricevuto una diagnosi certa. Un dato preoccupante se si pensa che questa malattia potrebbe avere anche gravi conseguenze sullo stato di salute di chi ne è affetto. Individuare la celiachia, una malattia cronica, autoimmune e sistemica che in Italia riguarda 233.147 persone, è sempre più difficile. Ecco perché il Board Scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia mette a disposizione due pubblicazioni, coinvolgendo esperti autorevoli del settore, dal titolo “Celiachia e test genetico HLA” e “Celiachia e dermatite erpetiforme”. Abbiamo approfondito l’argomento con la dottoressa Caterina Pacenza, pediatra presso il San Giovanni di Dio di Crotone, referente SIGENP Kr, responsabile centro di riferimento per la cura e il follow up della celiachia, già presidente scientifico AIC Calabria e responsabile gastroenterologia pediatrica PO Crotone.

Cos’è la celiachia e quando è necessario rivolgersi allo specialista?

La Celiachia è una un’enteropatia cronica su base autoimmunitaria, con lesioni caratteristiche ma non specifiche dell’intestino tenue, dovuta, in individui geneticamente predisposti, alla componente proteica delle farine di frumento, orzo e segale. È una condizione permanente in cui il soggetto affetto deve escludere il glutine dalla sua dieta per tutta la vita .

La prevalenza della MC è pari all’1% nel mondo occidentale, ma i casi diagnosticati in Italia sono attualmente 233.147 a fronte di circa 600.000 attesi, per cui quasi 400.000 celiaci non sanno di esserlo.
Si ritiene che la patologia sia come un iceberg, di cui è visibile solo la punta sulla quale sono evidenti solo i sintomi classici.

Paradossalmente, in tempi in cui si parla molto di celiachia e di dieta senza glutine, spesso adottata per scelta e prima della diagnosi del medico, siamo ancora poco efficaci nella diagnosi dei pazienti con sintomi “non classici”.

Persone con problemi che non vengono immediatamente ricondotti al sospetto di celiachia, possono trascorrere anni senza sapere di essere celiaci. Lo specialista finale è il Gastroenterologo ma ogni medico generalista o specialista di altre branche può “imbattersi” in una celiachia con presentazione tutt’altro che gastroenterologica! Questa rappresenta una strategia per diagnosticare i casi ancora nascosti… basta pensarci!

A quale età possono comparire i primi sintomi?

Come in tutte le patologie su base autoimmunitaria, nella celiachia, la cui manifestazione clinica è “camaleontica“, l’effetto del glutine nel soggetto predisposto, può dare segno di sè in qualunque momento della vita, indipendentemente dall’epoca della sua introduzione nella dieta. Insomma, non è prevedibile

Si può, tuttavia , ritenere che via via che ci si allontana dalla prima infanzia, le presentazioni cliniche si discostano progressivamente dalle classiche presentazioni gastrointestinali o tipiche del malassorbimento (diarrea, stitichezza, dolori addominali ricorrenti, scarsa crescita, bassa statura etc…) dando segno di sè con una proteiforme gamma di sintomi e/o ricadute patologiche, interessando , come già detto più branche specialistiche.

Associate alla celiachia, solo per citarne alcune, troviamo malattie dermatologiche come alopecia, psoriasi e orticaria e patologie metaboliche ed endocrinologiche come diabete di tipo 1, osteoporosi, tiroiditi, pubertà ritardata, aborti ricorrenti, disturbi neuropsicologici.

Tutti segni che dovrebbero far sospettare una celiachia e portare il paziente a sottoporsi ai test diagnostici .

Qual è la differenza nella diagnosi e nella cura tra il bambino e l’adulto?

È stato recentemente pubblicato un aggiornamento delle linee guida (LG) sulla MC da parte di United European Gastroenterology e European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), società di riferimento in Europa per la gastro-enterologia pediatrica.

La necessità di un aggiornamento è scaturita proprio dalla discrepanza tra casi attesi di MC e quelli realmente diagnosticati. Soprattutto si è finalmente giunti alla consapevolezza che MC non vuol dire solo “diarrea, dolore addominale e calo ponderale” ma anche altri sintomi subdoli, non sempre correlati a tale patologia.

L’obiettivo quindi delle recenti LG è stato migliorare l’accuratezza diagnostica della MC, favorendo l’individuazione dei “casi sommersi”. In particolare, il nuovo documento ESPGHAN conferma la possibilità di diagnosticare la MC in età pediatrica senza effettuazione della biopsia intestinale, ma solo se vengono rispettati questi criteri: valore di TGA-IgA 10 volte il limite superiore della norma; anticorpi IgA anti-endomisio positivi, in un secondo campione sierologico.

Il test HLA e la presenza di sintomatologia non sono più criteri obbligatori per effettuare una diagnosi in assenza di biopsia mentre il documento dell’UEG sottolinea l’importanza dello screening. La biopsia duodenale in corso di Gastroscopia rimane il gold standard per la diagnosi di MC nell’adulto.

Quando eseguire il test HLA DQ2/8?

Il test che individua la predisposizione genetica alla MC non è raccomandato nella fase diagnostica iniziale, ma solo per escludere questa patologia nel caso di pazienti che seguivano già una dieta priva di glutine prima di sottoporsi a esami o nel caso in cui esista una discrepanza tra i risultati dei test sierologici e istologici.

La ricerca va avanti qual è il futuro nella cura?

Molti gli studi in corso che si preoccupano di individuare in assoluta sicurezza l’alternativa all’unica cura – allo stato attuale delle conoscenze scientifiche è la dieta senza glutine. Vorrei sottolineare con forza che per il celiaco non esiste- ad ora – alcuna pillola miracolosa che consenta di assumere il glutine in sicurezza.

Oggi c’è una consapevolezza diversa, come è cambiata la vita dei celiaci negli ultimi anni?

Si parte dalla compliance tra una dieta rigorosamente priva di glutine – per il celiaco e non per l’allergico/ il sensibile al glutine: altra cosa – e questo è il buon lavoro che coinvolge il medico (a volte dello psicologo) il paziente e, molto spesso, il nucleo familiare.

Le agevolazioni nell’ apertura ai prodotti senza glutine sul territorio (farmacie , grande distribuzione , bar, pub , pizzerie e ristorazione ) e le continue proposte di aggiornamento sul territorio per laici e addetti ai lavori molto merito dell’AIC (Associazione Italiana Celiachia) che mi onoro di rappresentare, stanno certamente contribuendo ad alleviare gli inevitabili disagi che spesso le “negazioni” comportano.

V. R.