Completata la mappa del genoma umano, passi in avanti nella lotta contro i tumori

Completata la mappa del genoma umano, passi in avanti nella lotta contro i tumori

Con sei articoli pubblicati sulla rivista Science, gli scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano. Grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento, dopo oltre 20 anni dalla pubblicazione dei primi risultati della “mappa” del genoma umano, è stato rivelato quell’8% rimasto non sequenziato nelle precedenti versioni e sono stati anche corretti alcuni errori.

La conoscenza dell’intero genoma offre ora nuovi spunti per la ricerca in diversi ambiti, dalla genetica di popolazione fino ad arrivare al ruolo delle mutazioni che causano malattie, a partire dai tumori e dalle patologie neurodegenerative. La Fondazione Mutagens ne ha parlato in un’intervista con Pier Giuseppe Pelicci, segretario scientifico di Alleanza Contro il Cancro (ACC), co-direttore scientifico dell’Istituto europeo di oncologia (IEO) e membro del Comitato Scientifico di Fondazione Mutagens.

“La mappa del genoma umano è stata ed è tuttora un’opera in continua evoluzione- premette Pelicci- Dopo l’iniziale decifrazione, che risale al 2001, la mappa del genoma umano è stata periodicamente aggiornata. Fino ad oggi erano rimaste indecifrate, per difficoltà tecniche di sequenziamento, tre regioni del genoma, composte per lo più da sequenze ripetute: i telomeri, i centromeri e le ‘braccia corte’ di alcuni cromosomi”. I telomeri sono piccole porzioni di DNA che si trovano alle estremità di ogni cromosoma. Si tratta di aree molto instabili, ricche di sequenze ripetute, che hanno diverse funzioni, tra cui proteggere l’estremità del cromosoma stesso dal deterioramento o dalla fusione con cromosomi confinanti, consentire la divisione cellulare, proteggere dall’invecchiamento e dal cancro.

 

fonte Agenzia Dire